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La narcolepsia es  un trastorno que altera el ciclo entre el sueño y la vigilia. Aunque muchos hemos escuchado hablar de él, carecemos de mucha información acerca de ¿Cómo afecta a una persona esta enfermedad?. ¿Qué tratamientos existem? ¿Cómo detectar si tengo narcolepsia?. Todo esto y mucho más te lo contamos en el siguiente artículo.   ¿Qué es la narcolepsia? Podemos definir la narcolepsia (también conocida como síndrome de Gèlineau o epilepsia del sueño) como una enfermedad neurológica gravemente incapacitante que perdura a lo largo de toda la vida comenzando generalmente en la adolescencia. La narcolepsia se caracteriza por quedarse dormido con facilidad en horas diurnas, cataplejía (quedarse inmóvil, pero sin perder la conciencia en ningún momento), alucinaciones visuales tanto cuando nos estamos quedando dormidos como cuando nos estamos despertando y sueño nocturno fragmentado.   Síntomas de la narcolepsia Los síntomas clínicos de la narcolepsia más comunes son: Somnolencia excesiva diurna (SED o ESD). Episodios incontrolables de sueño. Debilidad muscular, que a menudo ocurre a raíz de emociones repentinas o circunstancias inesperadas (cataplejía). Incapacidad temporal para iniciar movimientos motores antes de dormirse o al levantarse (parálisis del sueño). Alucinaciones al intentar quedare dormido (Alucinaciones hipnagógicas). Conducta automática (movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño).   De los síntomas mencionados anteriormente, cuatro de ellos son característicos de la enfermedad y constituyen la denominada tétrada narcoléptica. Dichos síntomas son: somnolencia diurna, cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas. No es frecuente que se presenten en el paciente narcoléptico los cuatro síntomas de manera conjunta.   Por lo general la excesiva somnolencia diurna es el síntoma principal. Este síntoma se debe a un deterioro en un sistema del cerebro que es el encargado de producir más actividad o excitación al cuerpo, producido a causa de trastornos neurodegenerativos (por ejemplo, la enfermedad de Parkinson o como en este caso, la Narcolepsia). Este síntoma se caracteriza por quedarse dormido en situaciones de pasividad o incluso de actividad relativa. Como consecuencia de esa excesiva somnolencia diurna, los pacientes narcolépticos presentan síntomas denominados ataques de sueño incontrolables. La mayoría de los pacientes con narcolepsia también han sufrido perturbación del sueño, incluyendo fragmentación del mismo y movimientos de las extremidades durante el sueño.   Después de la somnolencia diurna, la cataplejía es el segundo síntoma más frecuente y consiste en un episodio de breve duración en el que se pierde la fuerza en todos los músculos (sin pérdida de conciencia) desencadenado en la mayoría de las veces por emociones intensas como pueden ser la risa, el llanto, la ira, etc. La frecuencia de la cataplejía es variable en cada paciente, los episodios de cataplejía duran desde unos segundos hasta 10 minutos. Los síntomas son variables ya que puede ir desde la perdida fuerza de todos los músculos hasta músculos más específicos como son los faciales, brazos o piernas.   El tercer síntoma es conocido como parálisis del sueño y consiste en la incapacidad del sujeto narcoléptico para llevar a cabo movimientos voluntarios cuando se va a quedar dormido o al despertarse (la parálisis del sueño, puede aparecer también de manera aislada, en personas normales).   El cuarto síntoma, conocido como alucinaciones hipnagónicas e hipnopómpicas, aparece en la transición entre el sueño y la vigilia, es decir, cuando el paciente empieza a dormir. Suele darse aproximadamente en el 30% de los casos de pacientes narcolépticos. Las alucinaciones más frecuentes son: las auditivas, seguidas de las visuales y las táctiles. Estas alucinaciones son muy poco específicas ya que también aparecen en individuos normales. La fragmentación del sueño nocturno presente también en este tipo de pacientes se debe a la dificultad que presentan para mantener tanto la vigilia como el sueño durante periodos prolongados de tiempo.                 Causas de la narcolepsia y sistemas implicados Hasta la fecha no conocemos con exactitud cuál es el origen de la enfermedad, pero hay algunas evidencias científicas que indican que la narcolepsia en humanos es una enfermedad neurodegenerativa asociada con la pérdida de ciertas neuronas conocidas como hipocretinas. Esta falta de neuronas sería la causa más probable de la narcolepsia.   Evidencias de la causa de la narcolepsia a través de animales El descubrimiento histórico de la función de la hipocretina en la narcolepsia se basaba en el estudio de los perros narcolépticos y observaciones de los ratones deficientes de hipocretina.   Estudios con ratones transgénicos en los que se anulan la función que tienen las orexinas hace que estos presenten alteraciones semejantes a ataques catapléjicos y alteraciones de la arquitectura del sueño.   Tipos de narcolepsia Narcolepsia animal: se caracteriza por ataques de cataplejia y en menor grado, por somnolencia excesiva. Se produce antes de los 4 meses de vida.   Narcolepsia familiar: La existencia de un paciente en la familia aumentaría el riesgo de sus parientes de primer grado para sufrir la enfermedad unas 40 veces.                       Diagnóstico de la Narcolepsia Una de las medidas diagnósticas utilizadas es la polisomnografía (PSG). Lo que realiza esta técnica es básicamente recoger la actividad de nuestro cerebro tanto cuando estamos dormidos como despiertos. Analiza episodios de somnolencia diurna (ESD) y/o inicios repentinos de sueño en pacientes narcolépticos durante un periodo de 6 meses. En la siguiente imagen encontramos un registro polisomnográfico de un paciente narcoléptico y una persona normal. Dicha imagen nos muestra una posible comparación de los registros de sueño que tiene un narcoléptico y una persona que no padece esta enfermedad. Como vemos en la imagen, el paciente narcoléptico despertares frecuentes durante la gran parte del día y una fragmentación del sueño nocturno. Figura 1: Registro del sueño narcoléptico frente al normal, evaluada mediante polisomnografía de 24 h El Test de Latencia Múltiple del Sueño (TLMS) en la actualidad es la prueba complementaria básica para el diagnóstico, ya que es considerado más predictivo. Mide cuanto duerme el paciente y la aparición o no del sueño REM (Esta es la fase del sueño en la que estamos completamente dormidos). Consiste en 5 siestas de 20 minutos. Los pacientes no deben realizar el día anterior actividades de gran esfuerzo y se deben retirar los medicamentos estimulantes y supresores de inducen al sueño profundo (REM) dos semanas antes. El resultado del test se considera como indicio de padecer narcolepsia si el paciente no es capaz de dormir más de 8 minutos. Según las últimas recomendaciones, esta prueba diagnóstica es aconsejable en la narcolepsia con cataplejía e imprescindible en la narcolepsia sin cataplejía. La Asociación Americana de Trastornos del Sueño recomienda que se realice un TLMS para todos los pacientes con sospecha de narcolepsia.     Tratamiento para la narcolepsia Fundamentalmente el tratamiento de la narcolepsia se centra sobre todo en lo somnolencia diurna y la cataplejia ya que son los síntomas más pronunciados en la enfermedad. Una de las acciones mas recomendadas es la de proponer siestas reguladas de 20 minutos a los pacientes narcolépticos para así minorizar la aparición de la somnolencia diurna (Esto formaría parte de lo que se denomina higiene del sueño). Seguir una rutina de sueño, levantándose y acostándose a la misma hora los siete días de la semana. Evitar el consumo de alcohol y tabaco, sobre todo si es por la noche, ya que estas sustancias empeoran los signos y síntomas de la narcolepsia. Realizar ejercicio físico de forma regular. El ejercicio moderado como mínimo (4 o 5 horas) antes de acostarnos sirve para que el paciente narcoléptico se sienta más activo durante las horas diurnas y una mejor conciliación del sueño por la noche.   Desde el punto de vista farmacológico, existen tres tratamientos emergentes principales: Tratamientos sintomáticos de modulación endocrina/transmisora. Tratamientos basados en la hipocretina. Tratamientos de base inmunitaria.   Como se muestra en la siguiente tabla, la mayoría de los otros síntomas de la narcolepsia son tratados con medicamentos que suprimen el sueño profundo (REM) y algunos fármacos que ayudan a disminuir el impacto de esta enfermedad. El insomnio se trata típicamente con una combinación de la higiene del sueño y la terapia cognitivo-conductual.       Síntomas Guías Europeas Guías americanas       Excesiva somnolencia diurna Primera línea   – Modafinilo (nivel A) 100-400 mg/d – Oxibato sódico (nivel C) 4,5-9 g/d Segunda línea – Metilfenidato (nivel B) 10-60 mg/d Primera línea o standard   – Modafinilo (nivel A) 100-400 mg/d – Oxibato sódico (nivel A) 4,5-9 g/d Segunda línea o Guideline – Metilfenidato10-60 mg/d     Cataplejía   Primera línea   – Oxibato sódico (nivel A) 4,5-9 g/d Segunda línea – Tricíclicos (Clomipramina 10-75 mg/d) Primera línea   – Oxibato sódico (nivel A) 4,5-9 g/d Segunda línea o Guideline – Otros antidepresivos (Venlafaxina- Reboxetina)     Fragmentación del sueño Primera línea   – Oxibato sódico (nivel A) 4,5-9 g/d – Benzodiazepinas o hipnóticos (nivel C) Primera línea   – Oxibato sódico (nivel A) 4,5-9 g/d Tabla 1. Últimas directrices de la Asociación Americana de Medicina de Sueño y la Federación Europea de Sociedades Neurológicas para el tratamiento de la narcolepsia.   Síntomas Guías europeas y Guías americanas Excesiva somnolencia diurna     En el tratamiento de la Excesiva somnolencia diurna se utiliza el modafinilo (el cual no genera dependencia ni tolerancia al mismo). El oxibato sódico es el único capaz de aumentar el sueño profundo, es importante destacar que en raras ocasiones puede inducir depresión respiratoria y apneas durante el sueño, pero generalmente se considera un fármaco seguro para tratar tanto la cataplejía como la somnolencia excesiva diurna. La clomipramina es un antidepresivo que actúa sobre síntomas como la cataplejía, también pueden ser eficaces otros antidepresivos como la Velafaxina o la Reboxetina. Otros fármacos como la levodopa o el clonacepam son posiblemente eficaces para tratar síntomas como los movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño (MPES). Las benzodiazepinas u otros hipnóticos pueden ser eficaces para evitar la fragmentación del sueño durante la noche.     Conclusiones sobre la narcolepsia La narcolepsia es una enfermedad neurodegenerativa que está ligada a una disfunción en el sistema de hipocretina. Este trastorno tiene una gran influencia en la vida de las personas que lo padecen tanto a nivel físico como psicológico. Se han dedicado muchos esfuerzos desde que fue descubierto, para reunir información al respecto y buscar soluciones eficaces en un intento de mejorar la calidad de vida de los pacientes.  Se continúan realizando estudios e investigaciones para la búsqueda de las posibles causas de este trastorno y de cómo poder enfocar desde nuevas perspectivas, métodos eficaces de tratamiento.   Afrontar la narcolepsia puede suponernos una batalla en nuestra vida diaria. Realizar ajustes en la rutina diaria y tener muy en cuenta la higiene del sueño puede ayudarnos.   Por último, es aconsejable seguir estos consejos para optimizar la calidad de vida de los narcolépticos: Tratar el tema con tu jefe/a o profesor/a y trabajar con ellos buscando siempre alternativas para satisfacer sus necesidades. Grabar clases, reuniones, estar de pie durante dichas reuniones o conferencias, dividir labores que tengan una cierta monotonía puede ayudarnos a afrontar las dificultades que nos pueda poner esta enfermedad. Ser precavido. Si tienes que realizar un viaje largo, es recomendable que trabajes con tu médico para elaborar un cronograma de medicación que ayuda a mantenernos despiertos durante el viaje y evitar la conducción si sentimos que la somnolencia no está controlada.   Ser parte de los grupos de terapia y de apoyo ya que pueden ser de gran utilidad para que la persona que sufre narcolepsia y sus familiares más cercanos puedan afrontarla de manera más fácil.  

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