Síndrome de Rett : ¿Qué es, cómo identificarlo y cómo abordarlo?
El síndrome de Rett es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso. Se relaciona con el trastorno del espectro autista y es más común en niñas. En este artículo descubre qué es el síndrome de rett, síntomas, causas, tratamiento y pautas de actuación.
Definición Síndrome de Rett
En el Síndrome de Rett se produce un desarrollo evolutivo normal durante los primeros meses, normalmente hasta el primer semestre. Posteriormente van apareciendo las siguientes características: desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de las habilidades manuales intencionadas adquiridas, pérdida de implicación social, descoordinación de la marcha o de los movimientos del tronco y grave alteración del desarrollo del lenguaje expresivo (balbuceos, jergas y monosílabos) y receptivo.
El Síndrome de Rett es un trastorno neurodegenerativo que se descubrió en el año 1966 por médico austriaco Andreas Rett. Suele iniciarse entre los 7 meses y los dos años, y se asocia a retraso mental grave y profundo. Es más común en el sexo femenino, aparece en una de cada 10.000 mujeres; y se considera la segunda causa de déficit intelectual, después del Sindrome de Down. Existe gran variabilidad entre los casos diagnosticados de Síndrome de Rett, desde ausencia de la marcha a escolarización en la etapa primaria.
Características del Síndrome de Rett
Las características del Síndrome de Rett son las siguientes:
- Movimientos manuales estereotipados: son comunes los gestos que se asocian al lavado manual de prendas.
- Ausencia de expresión facial: no se producen cambios ante diferentes emociones ni respuestas a nuevos estímulos del entorno.
- Mirada fija, como si mirasen “a través de las personas” pero sin establecer contacto social.
- Movimientos de chupado y ensalivado de las manos: son frecuentes las manos ubicadas cerca de la boca como posición rígida.
- Frecuente bruxismo y crisis epilépticas: sacudidas, contracturas…
- Apraxia en la respiración que da lugar a apnea e hiperventilación: problemas de sueño y distensión abdominal.
- Descoordinación motora: apraxia en deambulación, ataxia y movimientos coreiformes.
- Posibles problemas de deglución.
- Gritos frecuentes.
Etapas del Síndrome de Rett
Se han identificado 4 etapas en la evolución del Síndrome de Rett
- La etapa inicial o inicio prematuro suele situarse en torno a los 5 meses. Se produce un retraso en la postura y el desarrollo psicomotor. Disminuye el interés por jugar.
- En la segunda etapa o destruccion acelerada se produce una regresión en el desarrollo. Puede durar semanas o meses. Se pierden los logros adquiridos, se producen disfunciones en la comunicación y aparece el rechazo social. El contacto ocular es disfuncional y es posible la aparición de crisis epilépticas.
- Durante la tercera etapa o seudo-estacionaria parece haber mayor estabilización que puede durar meses o años. Se evidencia el retraso mental grave, las conductas de deambulación y las dificultades respiratorias. Aparente mejoría en la comunicación, pueden recuperar alguna palabra aprendida antes de la regresión. A nivel motor hay una ligera mejora, pueden coger objetos pequeños, tirarlos o jugar con ellos).
- La etapa final o deterioro motor tardío se inicia normalmente después de los 10 años de edad y puede durar décadas. Se observa un acentuado deterioro motor (pueden estar utilizando la silla de ruedas), escoliosis y trastornos tróficos. El retraso del crecimiento es más evidente. Las convulsiones disminuyen en gravedad. Mejora el contacto visual y social.
Síndrome de Rett versus otros Trastornos del Neurodesarrollo
En los Trastornos profundos del Neurodesarrollo están afectadas las siguientes áreas: las relaciones sociales, la comunicación y el lenguaje; y el comportamiento.
En el Trastorno Autista es imprescindible la afectación de las tres áreas mencionadas anteriormente para el diagnóstico. Además son comunes las preocupaciones y rutinas estereotipadas, así como las autoagresiones. En el caso del Síndrome de Rett no es estrictamente necesaria la afectación de las tres áreas y no son características definitorias las preocupaciones y rutinas estereotipadas complejas ni las autoagresiones, aunque es posible que sucedan en algunos casos.
El Trastorno Desintegrativo tiene un inicio más tardío y es más común en los varones. El Síndrome de Rett suele iniciarse antes de los dos años y es más frecuente en las mujeres.
| RETT | ||
| AUTISMO | Imprescindible afectación de las tres áreas para el diagnóstico | ← No es estrictamente necesaria la afectación de las tres aunque sí suele aparecer. |
| Son comunes:
– preocupaciones y rutinas estereotipadas complejas – autoagresiones. | ← No es frecuente | |
| DESINTEGRATIVO | Inicio sobre los 2 años
(2 años de desarrollo normal) | Inicio sobre los 5 meses |
| Mayor prevalencia en varones | Mayor prevalencia en mujeres |
Causas del Síndrome de Rett
La causa principal que se ha señalado para la aparición del Síndrome de Rett es genética. Esta condición se transmite a la siguiente generación en menos de un 5 % de los casos, siendo la mutación aleatoria en la mayoría de ellos. No obstante, se recomienda a la familia un examen genético aunque sólo existe un 1% de probabilidad de tener una segunda hija con el Síndrome de Rett.
En el 95% de los diagnósticos se ha producido una mutación en el gen MECP2, implicado en la secreción de una proteína fundamental en el desarrollo adecuado del cerebro. En el resto de los casos la mutación se ha producido en otros genes.
Casos atípicos del Síndrome de Rett
El 40% de las formas atípicas del Síndrome de Rett se diagnostican como Trastorno Autista con o sin déficit intelectual.
En estos casos puede aparecer retraso motor desde el nacimiento sin haber tenido un desarrollo normal previo. El lenguaje puede permanecer conservado, aunque limitado a palabras y frases cortas que tardan años en volver a repetir. Ausencia de microcefalia y de juego espontáneo. Regresión tardía, después de la pubertad. Déficit intelectual inespecífico y cociente intelectual inferior a 50.
Pronóstico del Síndrome de Rett
En el Síndrome de Rett la pérdida se mantiene e incluso progresa a lo largo de toda la vida.
El desarrollo social y lúdico se detiene en el segundo o tercer año de vida. Respecto a la interacción social pueden producirse progresos evolutivos muy modestos y observarse algún interés cuando termina la infancia y entran en la adolescencia. En el área de comunicación y comportamiento el déficit suele ser permanente.
Tratamiento del Síndrome de Rett
No existe un tratamiento que resuelva el Síndrome de Rett.
El equipo multidisciplinar propone objetivos concretos para una intervención más específica:
- Mantener o mejorar las funciones
- Entrenar en posturas adecuadas y aumentar la movilidad
- Prevenir deformaciones
- Mejorar el contacto con el entorno
Pautas de actuación para el Síndrome de Rett
- Ofrecer atención individualizada, adaptada a cada caso mediante actividades, materiales y metodología personalizada.
- Ofrecer contacto integral mediante la coordinación de los profesionales implicados con el colegio y la familia.
- Ser flexibles y adaptarse al tiempo y ritmo de cada persona.
- Reforzar la intención comunicativa, tanto corporal como verbal.
En la mayoría de los casos es necesaria una educación específica, una dieta y un tratamiento personalizado. Pueden aparecer problemas conductuales y emocionales (ansiedad, bajo estado anímico), así como comportamientos autoagresivos.
Para el Síndrome de Rett se recomienda:
- Promover el contacto visual
- Realizar tareas de una en una, reforzando el esfuerzo y el éxito.
- Ofrecer una secuencia fija de actividades.
- Valorar la información con preguntas cerradas, de si o no preferiblemente.
- Incrementar la capacidad atencional.
- Fomentar la estimulación sensorial: a través de la música, las texturas, los colores…
- Aumentar la autonomía
- Apoyar el progreso motor
- Proporcionar amplia variedad de modelos comunicativos y de socialización
- Evaluar el progreso desde la observación y la información proporcionada por los padres
- Ofrecer una secuencia fija de actividades
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Psicóloga General Sanitaria. Defensora de la psicología en su vertiente más integral y de la formación continua. Es fundamental mantenernos actualizados ante los vertiginosos cambios de la sociedad en la que vivimos y así poder dar una respuesta lo más rápida y efectiva a la gran variabilidad de demandas que pueden surgir en nuestro día a día.
