Ataxia: Guía completa sobre esta enfermedad del movimiento

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El término ataxia hace referencia a un trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. A menudo aparecen alteraciones psicológicas y psiquiátricas asociadas. En este post te contamos: qué es, síntomas, tipos y tratamiento de esta enfermedad.

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Ataxia, causas y síntomas

¿Qué es la Ataxia?

Cuando hablamos de ataxia, nos referimos a un síntoma, que es la pérdida de coordinación y equilibrio. Por tanto, no se trata de una enfermedad específica o un diagnóstico en sí mismo, sino un síntoma característico de procesos degenerativos que cursan además de con ataxia, con otros muchos síntomas como por ejemplo deformidades esqueléticas, entre otras.

La disminución de la capacidad de coordinar los movimientos se manifiesta como un temblor de las partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, presentando dificultad para realizar movimientos precisos o para mantener el equilibrio de la postura corporal. Por tanto, las ataxias puede provocar dificultades al hablar, mover los ojos y tragar.

La ataxias suelen ser progresivas, pudiendo comenzar con una sensación de falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores: genéticos, ambientales y personales. Y por supuesto, si la persona afectada se encuentra en tratamiento.

Síntomas de la Ataxia

La comunidad científica habla de dos grupos de síntomas, dependiendo de si estos son comunes a todos los tipos de ataxias o son más específicos de alguna de ellas:

Comunes

Dificultades en el equilibrio, andar inestable y tendencia a tropezar, dificultad en la coordinación de movimientos finos, como lavarse los dientes o abotonarse una camisa, temblores, dificultad para articular palabras, deglutir, disfagia… (Por lo que se pueden atragantar). También aparecen conflictos con los movimientos oculares, apareciendo sacudidas involuntarias hacia adelante y hacia atrás (nistagmo) o limitación en la mirada.

Específicos

Espasmos musculares con o sin dolor, alteración de la sensibilidad profunda, no ser conscientes de en qué posición tenemos los pies/manos o dedos, crisis epilépticas o deterioro cognitivo.

Causas de la Ataxia

La ataxia es un síntoma que nos habla de una función anómala de nuestro centro de coordinación, que es el cerebelo. Dicha estructura cerebral se localiza en la parte de atrás y en la zona más baja de la cabeza, en la base del cerebro. Consta de dos formas circulares del tamaño de pelotas de ping-pong. Cualquier daño, degeneración o pérdida de neuronas en el cerebelo causa ataxia. Las enfermedades que dañan la médula espinal y los nervios periféricos que conectan el cerebelo con los músculos también pueden causar ataxia. Las causas específicas de una ataxia son:

Traumatismo craneal

El daño al cerebro o a la médula espinal a causa de un golpe en la cabeza, puede ocasionar ataxia cerebelosa aguda, que aparece de forma repentina. A veces, las personas que sufren accidentes de tráfico o caídas, y se golpean la cabeza, presentan estos síntomas.

Accidente cerebrovascular

Cuando se interrumpe o se reduce gravemente el suministro de sangre a una parte del cerebro, el tejido cerebral no recibe oxígeno y nutrientes y, en consecuencia, mueren las células cerebrales. Las personas que sufren ictus, pueden desarrollar, en consecuencia, estados atáxicos.

Parálisis cerebral infantil

Si durante el desarrollo, ciertas estructuras cerebrales de un niño se dañan, aparecen dificultad en la coordinación o el equilibrio. Estos daños se pueden gestar antes, durante, o poco después del nacimiento.

Enfermedades autoinmunitarias

Algunas afecciones autoinmunitarias como la esclerosis múltiple, la sarcoidosis, la celiaquía pueden provocar ataxia.

Infecciones

Algunas infecciones virales pueden provocar ataxia. Un ejemplo sería la varicela, aunque se trata de una complicación muy poco común. Puede aparecer en las etapas de curación de la infección y durar días o semanas. (Se suele resolver con el paso del tiempo)

Síndromes paraneoplásicos

Se trata de estados degenerativos pero poco frecuentes, provocados por una respuesta del sistema inmunitario a un tumor canceroso (neoplasma). Los más habituales son: cáncer de pulmón, de ovario, de mama o linfático. La ataxia es un síntoma que puede aparecer meses o, incluso años antes del diagnóstico de cáncer.

Tumor

Un crecimiento en el cerebro, canceroso (maligno) o no canceroso (benigno), puede dañar estructuralmente al cerebelo y ocasionar ataxia.

Reacción tóxica

Se trata de efectos secundarios posibles de determinados medicamentos (barbitúricos) y algunos tipos de quimioterapia. Resulta muy importante identificarlos porque, a menudo, dichos efectos son reversibles. El alcohol y la intoxicación por drogas, el envenenamiento por metales pesados (como el plomo o el mercurio) y por solventes (como los disolventes) también pueden causar ataxia.

Deficiencia de vitamina E, vitamina B-12 o tiamina. La falta de estos nutrientes ya sea por una dificultad en su absorción, por no ingerirlos en la dieta…, puede provocar ataxia.

Existe causas no específicas por la que algunos adultos padecen ataxia esporádica. Este tipo de ataxia puede manifestarse de diferentes formas, como la atrofia multisistémica, que es un trastorno progresivo y degenerativo.

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Tratamiento ataxia

Tipos de Ataxia

Los síntomas de ataxia pueden ser de aparición temprana (antes de los 20 años) o de aparición tardía (después de los 20 años). Los tipos de ataxia se encuentran íntimamente relacionados con su causa de origen. Tenemos dos grandes grupos de ataxias: primarias o hereditarias y secundarias o no hereditarias.

Ataxias hereditarias

Aparece un defecto genético que produce unas proteínas anormales. Éstas, dificultan la función de las neuronas, principalmente en el cerebelo y en la médula espinal, haciendo que estas estructuras degeneren. Esta situación puede ser heredada de un gen dominante de uno de tus progenitores (trastorno autosómico dominante) o de un gen recesivo de ambos progenitores (trastorno autosómico recesivo). En el primer caso, basta solo con tener una mutación para que se manifiesten los síntomas. Suele haber síntomas en todas las generaciones: el abuelo, el padre, el hijo…

Algunos ejemplos de este tipo de ataxias son: espinocerebelosas y episódicas. En el segundo caso, es posible que ninguno de tus progenitores tenga el trastorno (mutación silenciosa), por lo cual quizás no existan antecedentes familiares evidentes en la historia clínica. Por tanto, son casos esporádicos, los primeros de sus familias. La edad de inicio de las ataxias primarias o hereditarias puede variar mucho de un tipo a otro. Algunos ejemplos de este tipo de ataxias son: Friedreich, Telangiectasia, ataxia cerebelosa congénita y enfermedad de Wilson. Por lo general, las dominantes suelen aparecer en la edad adulta, mientras que las recesivas en la infancia, adolescencia o juventud temprana.

Ataxias no hereditarias

Son muy específicas de cada persona afectada, por lo que su tipificación y clasificación es muy compleja. Pueden deberse a anormalidades congénitas (malformaciones en el cerebelo), metabólicas (deficiencias o mala absorción de nutrientes, como la vitamina E o la B12), enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo, traumatismos craneoencefálicos, infecciones, drogas, toxinas o ciertos medicamentos, por tumores, como consecuencias de paradas cardiorespiratorias o accidentes cerebro vasculares.

 

Diagnóstico de la Ataxia

Como ya hemos comentado, la ataxia no es un diagnóstico en sí mismo. Se trata de un síntoma, y el profesional sanitario buscará la causa u origen del mismo. Para ello, se realizan análisis biológicos, estudios de imagen (tomografía computarizada y resonancia magnética), de electrofisiología, pruebas de histopatología, punción espinal (lumbar), análisis genéticos, exploración clínica, historial del paciente, exploración clínica física y examen neurológico y neuropsicológico, que comprende el control de la memoria y de la concentración, el lenguaje, la vista, el oído, el equilibrio, la coordinación y los reflejos.

Tu profesional de la salud podría hacerte muchas preguntas sobre tu sintomatología, por tanto, sería conveniente que pensases o, incluso tomases notas sobre las siguientes posibles preguntas:

¿Tus síntomas son continuos u ocasionales?
¿Cuál es su nivel de intensidad?
¿Qué parece mejorarlos y qué, empeorarlos?
¿Tienes familiares que hayan tenido estos tipos de síntomas?
¿Tomas alcohol o usas drogas recreativas?
¿Contrajiste algún virus recientemente?
¿Tomas algún tipo de tratamiento farmacológico habitualmente?
¿Estuviste o estás expuesto a sustancias toxicas?
¿Tienes alguna información personal que consideras importante y que crees que pueda estar relacionada?

Tratamiento de la Ataxia

Llegados a este punto, imaginarás que el tratamiento de la ataxia depende de qué la causa, por lo que no hay un tratamiento específico y único. En algunos casos, el tratamiento de la causa de fondo resuelve la ataxia, como puede ser suspender el consumo de la sustancia que lo provoca. En otros, como la ataxia provocada por la varicela u otra infección viral, es probable que se cure sola con el paso del tiempo. Sin embargo, un profesional de la salud siempre podrá recomendarte un tratamiento para controlarla, así como aprender a gestionar la realidad con esta problemática. El tratamiento es importante que sea coordinado por un equipo multidisciplinar experimentado y formado en la ayuda a este tipo de pacientes: neurólogos, neuropsicólogos, psiquiatras, psicólogos clínicos / sanitarios, logopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas (la rehabilitación físico-funcional es esencial), e, incluso, dependiendo del caso, trabajadores sociales o nutricionistas.

Es habitual que se recomienden dispositivos adaptativos: bastones, andadores o muletas para caminar, sillas de ruedas, utensilios modificados para comer, dispositivos de comunicación para hablar. Nos gustaría hacer una especial mención en el trabajo de las estrategias de afrontamiento y apoyo. Cuando una persona sufre síntomas atáxicos (dependiendo de la causa que los origine) puede verse envuelto en una nueva realidad a la que se debe de enfrentar de ahora en adelante, y ésto, resulta difícil y complejo. También para su familia y allegados. En esta cuestión y, para evitar la alta comorbilidad con trastornos del estado de ánimo, de ansiedad o de sueño, es aconsejable recibir asistencia psicológica. Existen grupos de apoyo de autoayuda que pueden resultar útiles en este tipo de casos. Tu psicólogo o médico puede aconsejarte sobre la utilidad o no en tu caso de un grupo de estas características y recomendarte uno en tu zona.

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¿Cuándo consultar con un profesional sanitario?

Como ya sabemos, la ataxia resulta muy invalidante para nuestro día a día y, además, puede ser un síntoma de una enfermedad grave. Por ello, es muy importante estar atentos a las pérdidas de equilibrio y torpezas al andar, pérdidas de coordinación muscular en brazos, manos o piernas, balbuceos cuando se intenta hablar, dificultades al tragar… Si experimenta alguna de estas señales, acuda a su centro sanitario.

Medidas preventivas de la Ataxia

Si usted padece ataxia es importante que siga el tratamiento y los consejos de los profesionales de la salud. En este post te ofrecemos algunas ideas de medidas preventivas muy útiles en este tipo de casos:

Elimine todo tipo de obstáculos en su hogar, especialmente si son pequeños:

  • Cables, juguetes (de mascotas o niños), decoración…
  • Las alfombras decorativas pueden resultar resbaladizas. Sin embargo, algunas antideslizantes para baños, cocinas… Son recomendables.
  • Evite los desniveles cuando ande por la calle.
  • Intente no realizar cambios frecuentes en la distribución de los muebles, con la intención de que conozca exactamente la disposición de cada uno de ellos.
  • Evite derramar líquidos, y si ocurre, retírelos inmediatamente.
  • Una adecuada iluminación es fundamental, teniendo llaves de encendido y apagado al inicio y fin de cada estancia.
  • El baño es una zona más propensa a caídas, por tanto: Coloque barras de agarre, antideslizantes en la bañera y / o ducha, dúchese sentado, deje la puerta abierta por si necesita pedir ayuda.
  • Evite subir o bajar escaleras innecesariamente y asegúrese de que barandilla y escalera sean seguras.

Retos

El 25 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Ataxia. Dicha fecha, ayuda a dar visibilidad y los especialistas nos informan de todo lo que queda por hacer para mejorar la vida de estas personas:

  • Diagnóstico prematuro, sobretodo en el grupo de ataxias genéticas de causa metabólica, que es el único con un tratamiento específico.
  • Apoyo de las nuevas tecnologías en los máximos hospitales, muy necesarias para el diagnóstico, como lo es el análisis genéticomasivo, que permite estudiar todos los genes de una vez y acelera el proceso.
  • Impulsar la investigación y los estudios de prevalencia y epidemiología.
  • Es muy importante evaluar los centros de referencia que atienden a personas con esta problemática, para que dispongan de los profesionales y la infraestructura necesaria para una atención de calidad.

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