{"id":4539,"date":"2018-01-14T13:15:35","date_gmt":"2018-01-14T13:15:35","guid":{"rendered":"https:\/\/healthbrain.wpengine.com\/es\/?p=4539"},"modified":"2019-10-17T11:53:08","modified_gmt":"2019-10-17T11:53:08","slug":"nuevo-tratamiento-para-el-autismo-sindrome-de-pitthopkings","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/nuevo-tratamiento-para-el-autismo-sindrome-de-pitthopkings\/","title":{"rendered":"Tratamiento para el autismo Pitt-Hopkins: nueva diana terap\u00e9utica"},"content":{"rendered":"\n<p style=\"text-align:center\">Los investigadores del Lieber Institute for Brain Development (LIBD) han identificado por primera vez un posible tratamiento para el autismo del tipo Pitt-Hopkins. &nbsp;El s\u00edndrome de Pitt-Hopkins (SPH) es un tipo de autismo gen\u00e9tico caracterizado por un retraso general en el desarrollo que provoca d\u00e9ficit intelectual, dismorfia facial, epilepsia y un patr\u00f3n de respiraci\u00f3n anormal e irregular entre otros s\u00edntomas. Es una enfermedad bastante desconocida, por eso queremos hablaros de ella y de esta posible nueva diana terap\u00e9utica que da esperanza a personas y familiares con SPH.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"640\" height=\"355\" src=\"https:\/\/healthbrain.wpengine.com\/wp-content\/uploads\/2018\/01\/autism-640x355.jpg\" alt=\"Tratamiento para el autismo Pitt-Hopkins\" class=\"wp-image-57823\" srcset=\"https:\/\/yourbrain.health\/wp-content\/uploads\/2018\/01\/autism-640x355.jpg 640w, https:\/\/yourbrain.health\/wp-content\/uploads\/2018\/01\/autism-300x167.jpg 300w, https:\/\/yourbrain.health\/wp-content\/uploads\/2018\/01\/autism-768x426.jpg 768w, https:\/\/yourbrain.health\/wp-content\/uploads\/2018\/01\/autism.jpg 1000w\" sizes=\"auto, (max-width: 640px) 100vw, 640px\" \/><figcaption>Tratamiento para el autismo Pitt-Hopkins<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Causas del S\u00edndrome Pitt-Hopkins<\/h2>\n\n\n\n<p>El s\u00edndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad rara de tipo gen\u00e9tico con un patr\u00f3n autos\u00f3mico dominante, es decir, que con solo una copia del gen alterado tendremos la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<p>Est\u00e1 causada por una mutaci\u00f3n (o la deleci\u00f3n completa) en el gen TCF4. Esta mutaci\u00f3n altera la capacidad de la prote\u00edna TCF4 de unirse al ADN y de controlar ciertos genes relacionados con maduraci\u00f3n celular y con los procesos de diferenciaci\u00f3n celular y apoptosis (auto-destrucci\u00f3n de c\u00e9lulas) que se producen durante el desarrollo.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">S\u00edntomas del S\u00edndrome Pitt-Hopkins<\/h2>\n\n\n\n<p>Entre los s\u00edntomas m\u00e1s habituales de este tipo de autismo encontramos:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li style=\"text-align: justify;\">Discapacidad intelectual.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Problemas con el lenguaje y la comunicaci\u00f3n. Muchas personas con el SPH no llegan a adquirir el lenguaje aunque pueden comprenderlo y comunicarse con gestos.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Estado de continua alegr\u00eda, aunque tambi\u00e9n pueden tener episodios de ansiedad y problemas de conducta.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Epilepsia desde la infancia.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Es com\u00fan tener convulsiones.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Hipoton\u00eda muscular que les pueden llevar a dificultades al tragar.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Movimientos repetititvos (aleteo de las manos).<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Ataxia o marcha inestable.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Patr\u00f3n de respiraci\u00f3n anormal. Muchos SPH respiran muy r\u00e1pido o presentan hiperventilaci\u00f3n&nbsp;o, por el contrario, tienen apneas.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">El cuerpo calloso suele ser m\u00e1s peque\u00f1o<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Problemas visuales: el estrabismo y la miop\u00eda son frecuentes.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Escoliosis de la columna.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Problemas gastrointestinales. Lo m\u00e1s com\u00fan es que presenten estre\u00f1imiento cr\u00f3nico. Pero tambi\u00e9n pueden presentar reflujo lo que les puede causar dolor, irritabilidad y v\u00f3mitos.<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Rasgos f\u00edsicos distintivos: suelen ser m\u00e1s bajos de lo normal, microcefalia, criptorquidia (los test\u00edculos no han descendido completamente)<\/li><li style=\"text-align: justify;\">Rasgos faciales distintivos: cejas delgadas, ojos hundidos, nariz prominente, boca ancha con labios gruesos, orejas gruesas y en forma de copa.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Tratamiento del s\u00edndrome Pitt-Hopkins<\/h2>\n\n\n\n<p>Hasta ahora el tratamiento de este s\u00edndrome hab\u00eda sido sintom\u00e1tico. Y de hecho, para tratar tratar los s\u00edntomas cognitivos y conductuales que presentan estos ni\u00f1os, no existe un tratamiento farmacol\u00f3gico.<\/p>\n\n\n\n<p>La buena notic\u00eda es que este estudio abre la puerta a un nuevo tratamiento para el autismo. Los investigadores han encontrado unas prote\u00ednas que representan potenciales dianas terap\u00e9uticas para el SPH, pero tambi\u00e9n pueden servir para otros tipos de autismo y enfermedades neuropsiquiatricas como la esquizofrenia. Lo que vieron es que modificando estas prote\u00ednas, se revert\u00edan las anormalidades producidas por la mutaci\u00f3n del gen del SPH.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00bfQu\u00e9 hicieron? Hasta ahora, otros estudios se hab\u00edan centrado en corregir la mutaci\u00f3n del gen TCF4 en s\u00ed misma y no hab\u00edan dado resultados, pero los investigadores del Lieber Institute escogieron&nbsp;un acercamiento nuevo para entender los d\u00e9ficits cognitivos y conductuales que se observan en la enfermedad. Lo que hicieron fue identificar, en ratas modificadas gen\u00e9ticamente, las anomal\u00edas en&nbsp;la funci\u00f3n celular cerebral que son responsables de estos d\u00e9ficits. Encontraron que una prote\u00edna del canal de iones (regulada por el TCF4)estaba demasiado&nbsp;activada lo que provocaba un mal funcionamiento celular. Cuando administraron medicamentos&nbsp;que bloqueaban estos canales alterados, la funci\u00f3n celular volv\u00eda a la normalidad.<\/p>\n\n\n\n<p>A pesar de que este <a href=\"https:\/\/dx.doi.org\/10.1016\/j.neuron.2016.02.021\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">estudio<\/a> est\u00e1 en una fase muy inicial, abre nuevas esperanzas&nbsp;a la b\u00fasqueda de tratamientos que sean efectivos para tratar el SHP y otros s\u00edndromes del espectro autismo. Lo mejor de este trabajo es que los medicamentos que bloquean estos canales ya existen en el mercado, por el que traslado de los resultados que vemos en el laboratorio a la cl\u00ednica podr\u00eda darse antes de lo que esperamos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los investigadores del Lieber Institute for Brain Development (LIBD) han identificado por primera vez un posible tratamiento para el autismo del tipo Pitt-Hopkins. &nbsp;El s\u00edndrome [&#8230;]<\/p>\n","protected":false},"author":10,"featured_media":57823,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1283],"tags":[1750],"class_list":["post-4539","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-ninos","tag-tratamiento-autismo"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4539","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/10"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=4539"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/4539\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/57823"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4539"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=4539"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=4539"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}