{"id":4175,"date":"2016-09-01T13:36:27","date_gmt":"2016-09-01T13:36:27","guid":{"rendered":"https:\/\/healthbrain.wpengine.com\/es\/?p=4175"},"modified":"2020-10-19T16:53:20","modified_gmt":"2020-10-19T16:53:20","slug":"enfermedades-neurologicas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/","title":{"rendered":"10 enfermedades neurol\u00f3gicas raras \u00bfLas conoc\u00edas?"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"has-text-align-center\"><em>Nuestro&nbsp;cerebro sigue siendo un misterio que no deja de sorprendernos, tanto para bien como para mal. Esta m\u00e1quina que nos controla, como todos nosotros, est\u00e1 sometida a fallos. Para llegar a entender &#8220;su poder&#8221;&nbsp;y descubrir algunos de las afecciones m\u00e1s extra\u00f1as y curiosas que puede sufrir nuestro cerebro, os traemos&nbsp;<strong>10 enfermedades neurol\u00f3gicas raras que posiblemente no conoc\u00edas.<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-image\"><figure class=\"aligncenter\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"640\" height=\"427\" src=\"\/\/d7o27q3r34baw.cloudfront.net\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/insomnia-640x427.jpg\" alt=\"10 enfermedades neurol\u00f3gicas raras\" class=\"wp-image-59045\" srcset=\"https:\/\/yourbrain.health\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/insomnia-640x427.jpg 640w, https:\/\/yourbrain.health\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/insomnia-300x200.jpg 300w, https:\/\/yourbrain.health\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/insomnia-768x512.jpg 768w, https:\/\/yourbrain.health\/wp-content\/uploads\/2019\/10\/insomnia.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 640px) 100vw, 640px\" \/><figcaption>10 enfermedades neurol\u00f3gicas raras<\/figcaption><\/figure><\/div>\n\n\n\n<div id=\"ez-toc-container\" class=\"ez-toc-v2_0_76 counter-hierarchy ez-toc-counter ez-toc-grey ez-toc-container-direction\">\n<p class=\"ez-toc-title\" style=\"cursor:inherit\">Table of Contents<\/p>\n<label for=\"ez-toc-cssicon-toggle-item-69e73937c5c13\" class=\"ez-toc-cssicon-toggle-label\"><span class=\"\"><span class=\"eztoc-hide\" style=\"display:none;\">Toggle<\/span><span class=\"ez-toc-icon-toggle-span\"><svg style=\"fill: #999;color:#999\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" class=\"list-377408\" width=\"20px\" height=\"20px\" viewBox=\"0 0 24 24\" fill=\"none\"><path d=\"M6 6H4v2h2V6zm14 0H8v2h12V6zM4 11h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2zM4 16h2v2H4v-2zm16 0H8v2h12v-2z\" fill=\"currentColor\"><\/path><\/svg><svg style=\"fill: #999;color:#999\" class=\"arrow-unsorted-368013\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\" width=\"10px\" height=\"10px\" viewBox=\"0 0 24 24\" version=\"1.2\" baseProfile=\"tiny\"><path d=\"M18.2 9.3l-6.2-6.3-6.2 6.3c-.2.2-.3.4-.3.7s.1.5.3.7c.2.2.4.3.7.3h11c.3 0 .5-.1.7-.3.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7zM5.8 14.7l6.2 6.3 6.2-6.3c.2-.2.3-.5.3-.7s-.1-.5-.3-.7c-.2-.2-.4-.3-.7-.3h-11c-.3 0-.5.1-.7.3-.2.2-.3.5-.3.7s.1.5.3.7z\"\/><\/svg><\/span><\/span><\/label><input type=\"checkbox\"  id=\"ez-toc-cssicon-toggle-item-69e73937c5c13\" checked aria-label=\"Alternar\" \/><nav><ul class='ez-toc-list ez-toc-list-level-1 ' ><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-1\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#1_Insomnio_Familiar_Fatal\" >1. Insomnio Familiar Fatal<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-2\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#2_Prosopagnosia\" >2. Prosopagnosia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-3\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#3_Tricotilomania_y_tricofagia\" >3. Tricotiloman\u00eda y tricofagia<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-4\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#4_Trastorno_de_identidad_de_integridad_corporal\" >4. Trastorno de identidad de integridad corporal<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-5\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#5_Enfermedad_de_Huntington\" >5. Enfermedad de Huntington<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-6\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#6_Sindrome_de_Angelman\" >6. S\u00edndrome de Angelman<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-7\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#7_Sindrome_de_Alicia_en_el_pais_de_las_maravillas\" >7. S\u00edndrome de Alicia en el pa\u00eds de las maravillas<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-8\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#8_Sindrome_Zellweger\" >8. S\u00edndrome Zellweger<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-9\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#9_Sindrome_Dandy-Walker\" >9. S\u00edndrome Dandy-Walker<\/a><\/li><li class='ez-toc-page-1 ez-toc-heading-level-3'><a class=\"ez-toc-link ez-toc-heading-10\" href=\"https:\/\/yourbrain.health\/es\/enfermedades-neurologicas-raras\/#10_Sindrome_Williams\" >10. S\u00edndrome Williams<\/a><\/li><\/ul><\/nav><\/div>\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"1_Insomnio_Familiar_Fatal\"><\/span><strong>1. <a rel=\"noopener noreferrer\" class=\"rank-math-link\" href=\"https:\/\/healthbrain.wpengine.com\/es\/que-es-el-insomnio-familiar-fatal-cuando-no-dormir-puede-ser-letal\/\" target=\"_blank\">Insomnio Familiar Fatal<\/a><\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Quien m\u00e1s o quien menos, todos hemos estado algunas noches sin poder dormir. Pero te imaginas no poder dormir nunca. Este top de enfermedades neurol\u00f3gicas raras lo abre <a href=\"https:\/\/www.behavioralpsycho.com\/PDFespanol\/1994\/Insomnio%20familiar.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">este trastorno<\/a> que priva a quien lo sufre de la capacidad de dormir. <strong>Nuestro cerebro necesita dormir y privarle de ello tiene consecuencias terribles<\/strong>. Se ha registrado en pacientes con esta afecci\u00f3n s\u00edntomas como d\u00e9ficits progresivos de atenci\u00f3n y memoria, hiperhidrosis (exceso de sudoraci\u00f3n), hipertermia (aumento temperatura corporal), taquicardia, respiraci\u00f3n irregular, niveles elevados de presi\u00f3n sangu\u00ednea y una p\u00e9rdida neuronal severa.<\/p>\n\n\n\n<p>En el \u00faltimo periodo de la enfermedad los pacientes pueden tener un tiempo de sue\u00f1o de una hora, llegando a tener episodios de estupor, alucinaciones y coma.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"2_Prosopagnosia\"><\/span><strong>2. Prosopagnosia<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Esta enfermedad quiz\u00e1s no tenga consecuencias tan fuertes como la anterior, pero merece un puesto en este top 10 de enfermedades neurol\u00f3gicas raras por sus s\u00edntomas. La <a href=\"https:\/\/www.medigraphic.com\/pdfs\/revmexneu\/rmn-2013\/rmn132h.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">prosopagnosia<\/a> es un trastorno que impide al que lo sufre reconocer a personas a partir del rostro. <strong>No reconoce familiares, ni amigos ni nada. En casos extremos llega a no reconocerse a s\u00ed mismo en un espejo (siempre por el rostro).<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>No obstante el paciente conoce el concepto de rostro y sabe reconocerlo. El problema surge al intentar reconocer las caras lo que se asocia a problemas en regiones del cerebro ligadas al reconocimiento y al recuerdo.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"3_Tricotilomania_y_tricofagia\"><\/span><strong>3. Tricotiloman\u00eda y tricofagia<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>En el&nbsp; tercer puesto de enfermedades neurol\u00f3gicas raras tememos dos trastornos en uno que no van necesariamente ligados pero s\u00ed que tienen relaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<p>Por un lado, la <strong>tricotiloman\u00eda<\/strong> es un trastorno mani\u00e1tico que hace que quien lo sufra <strong>sienta el deseo de arrancarse cualquier rastro de pelo del cuerpo<\/strong>. Por otro lado la <strong>tricofagia es otro trastorno que se traduce en una ingesta compulsiva de pelo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Estos trastornos pueden llevar a enfermedades como el \u201ctricobezoar\u201d (acumulaci\u00f3n de pelo en la c\u00e1mara g\u00e1strica) o \u201cel s\u00edndrome de Rapunzel\u201d (en el intestino delgado).<\/p>\n\n\n\n<p>No obstante no se han encontrado datos fiables de lo que puede producir esta obsesi\u00f3n por arrancarse e ingerir el propio pelo. (<a href=\"https:\/\/www.medigraphic.com\/pdfs\/circir\/cc-2010\/cc103l.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">Aviso: caso cl\u00ednico con im\u00e1genes<\/a>).<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"4_Trastorno_de_identidad_de_integridad_corporal\"><\/span><strong>4. Trastorno de identidad de integridad corporal<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p><strong>Las personas que padecen este trastorno sienten que uno de sus miembros, o una parte de ellos, no es suyo.<\/strong> Sienten como si fuese algo ajeno a ellos. Esta sensaci\u00f3n muchas veces aparece desde la infancia y podr\u00eda desencadenar el deseo de amputar estas partes del&nbsp; cuerpo que se sienten como ajenas.<\/p>\n\n\n\n<p>En algunos casos, los&nbsp; pacientes introducen esa parte en hielo hasta el punto que un cirujano no pueda tener m\u00e1s remedio que amputarla. No hay que confundirse, <strong>este trastorno no nace del placer visceral de rebanar el propio cuerpo, sino de la percepci\u00f3n de parte del propio cuerpo como algo extra\u00f1o.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"5_Enfermedad_de_Huntington\"><\/span><strong>5. Enfermedad de Huntington<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Otra de las enfermedades neurol\u00f3gicas raras es la <a href=\"https:\/\/ebsco.smartimagebase.com\/view-item?vendorID=mea103639\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">enfermedad de Huntington<\/a>. Este trastorno hereditario causa una degeneraci\u00f3n progresiva en ciertas \u00e1reas del cerebro de las c\u00e9lulas nerviosas.<\/p>\n\n\n\n<p>Entre las consecuencias m\u00e1s notables de la enfermedad encontramos la demencia y los problemas de comportamiento. Pero quiz\u00e1s <strong>el s\u00edntoma m\u00e1s caracter\u00edstico sea los movimientos anormales del cuerpo asociados a la enfermedad.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Los que la sufren muestran entre otros, movimientos incontrolables y repentinos de los miembros del tronco, necesidad continua de \u201cvoltear la cabeza\u201d, muecas faciales, una forma de andar inestable que hace parecer que est\u00e1 bailando etc.<\/p>\n\n\n\n<p>En el plano emocional e intelectual, esta enfermedad genera confusi\u00f3n o desorientaci\u00f3n, problemas de atenci\u00f3n y conciencia, psicosis, cambios de personalidad, depresi\u00f3n, paranoia y alucinaciones entre muchas otras.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Existen tratamientos para paliar los problemas que van asociados al trastorno pero no existe ninguna cura.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"6_Sindrome_de_Angelman\"><\/span><strong>6. S\u00edndrome de Angelman<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Esta enfermedad neurol\u00f3gica rara, lo es tanto porque es bastante curiosa y porque se da en un \u00edndice bajo (1\/12000 nacimientos).<\/p>\n\n\n\n<p>Los ni\u00f1os afectados por <a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/spanish\/ency\/article\/007616.htm\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">este s\u00edndrome<\/a> empiezan a manifestar s\u00edntomas entre los 6 y los 12 meses, y es cuando los padres empiezan a notar un retraso en el desarrollo de su hijo (que no gatea o no habla).<\/p>\n\n\n\n<p>En reci\u00e9n nacidos los s\u00edntomas caracter\u00edsticos suelen ser, entre otros, problemas de alimentaci\u00f3n, acidez g\u00e1strica o movimientos temblorosos en los brazos.<\/p>\n\n\n\n<p>En ni\u00f1os peque\u00f1os y mayores los s\u00edntomas derivan en marcha espasm\u00f3dica, hablar poco o no hablar, cabeza peque\u00f1a en comparaci\u00f3n con el cuerpo, convulsiones, discapacidad intelectual, babeo, caminar con los brazos levantados y las manos saludando etc.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Lo que hace adem\u00e1s extra\u00f1a esta afecci\u00f3n es la personalidad feliz de los que la padecen<\/strong>, ya que uno de sus s\u00edntomas es re\u00edr y sonre\u00edr con frecuencia adem\u00e1s de la personalidad feliz y excitable.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"7_Sindrome_de_Alicia_en_el_pais_de_las_maravillas\"><\/span><strong>7. S\u00edndrome de Alicia en el pa\u00eds de las maravillas<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/www.neurologia.com\/pdf\/Web\/5311\/bg110641.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">Este s\u00edndrome <\/a>de cuento entra en la lista de enfermedades neurol\u00f3gicas raras por lo curioso que es, ya que quien lo sufre<strong> padece cuadros complejos de trastornos en la percepci\u00f3n visual.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Entre sus s\u00edntomas encontramos micropsias (ver las cosas m\u00e1s peque\u00f1as de lo que realmente son) y macropsias &nbsp;(m\u00e1s grandes de lo que son),&nbsp; distorsi\u00f3n de la forma de los objetos, sensaci\u00f3n de aceleraci\u00f3n del tiempo y de irrealidad entre otros.<\/p>\n\n\n\n<p>Este s\u00edndrome es producido por m\u00faltiples causas. Una de las m\u00e1s frecuentes es una infecci\u00f3n por el virus Epstein-Barr.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>No obstante este s\u00edndrome es benigno y tratable en la mayor\u00eda de los casos<\/strong>. Descubre otros&nbsp;<em><a href=\"https:\/\/healthbrain.wpengine.com\/es\/trastornos-con-nombre-de-cuento\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">7 s\u00edndromes con nombre de cuento<\/a>.<\/em><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"8_Sindrome_Zellweger\"><\/span><strong>8. S\u00edndrome Zellweger<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Este s\u00edndrome que no tiene que ver nada con la actriz estadounidense se coloca en esta lista de enfermedades neurol\u00f3gicas raras por lo poco que se da pero la gran tasa de mortalidad que tiene.<\/p>\n\n\n\n<p>Este s\u00edndrome se manifiesta entre 1\/25000 y 1\/100000 nacidos vivos y tiene una mortalidad del 70%.<\/p>\n\n\n\n<p>La enfermedad se caracteriza entre otras cosas por la ausencia en las c\u00e9lulas del h\u00edgado, ri\u00f1ones y cerebro, de estructuras celulares que libran al organismo de sustancias t\u00f3xicas llamadas peroxisomas.<\/p>\n\n\n\n<p>Adem\u00e1s de eso encontramos en aquellos que padecen este s\u00edndrome&nbsp;dismorfismo craneofacial, flacidez muscular, convulsiones neonatales o retraso psicomotor y mental.<\/p>\n\n\n\n<p>Por \u00faltimo, otras manifestaciones habituales&nbsp;son las malformaciones en la cara y el cr\u00e1neo, los trastornos de funcionamiento del h\u00edgado y la presencia de quistes en los ri\u00f1ones. <a href=\"https:\/\/www.elaespana.es\/la-enfermedad\/las-leucodistrofias\/los-tipos-de-leucodistrofia\/las-enfermedades-peroxisomales\/sindrome-de-zellweger\/\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\"><em>(Caso cl\u00ednico)<\/em><\/a><\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"9_Sindrome_Dandy-Walker\"><\/span><strong>9. S\u00edndrome Dandy-Walker<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p><a href=\"https:\/\/espanol.ninds.nih.gov\/trastornos\/dandy-walker.htm\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">Este s\u00edndrome<\/a> se presenta desde el nacimiento y afecta al <a href=\"https:\/\/healthbrain.wpengine.com\/es\/cerebelo\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">cerebelo<\/a>, que est\u00e1 implicado en el movimiento, y a las cavidades de l\u00edquido que lo rodean, lo que provoca un aumento de presi\u00f3n intracraneal e hidrocefalia.<\/p>\n\n\n\n<p>En la primera infancia es cuando se suelen presentar los s\u00edntomas m\u00e1s comunes que acompa\u00f1an a esta afecci\u00f3n, tales como lentitud en el desarrollo motor y un aumento en el tama\u00f1o del cr\u00e1neo.<\/p>\n\n\n\n<p>En ni\u00f1os algo m\u00e1s mayores pueden presentarse s\u00edntomas como irritabilidad, convulsiones, v\u00f3mitos e inestabilidad provocada por el aumento en le presi\u00f3n intracraneal y por la disfunci\u00f3n del cerebelo.<\/p>\n\n\n\n<p>En cuanto al desarrollo intelectual, no hay un patr\u00f3n claro, ya que algunos ni\u00f1os no presentan problemas de coeficiente intelectual y otros no desarrollaran a un nivel adecuado las capacidades cognitivas.<\/p>\n\n\n\n<p>Es un s\u00edndrome bastante extra\u00f1o que le hace entrar en nuestra lista de enfermedades neurol\u00f3gicas raras.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"10_Sindrome_Williams\"><\/span><strong>10. S\u00edndrome Williams<\/strong><span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Para terminar este top de enfermedades neurol\u00f3gicas raras tenemos este s\u00edndrome que se manifiesta en 1 de cada 7500\/8000 nacimientos de forma aleatoria.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Con este s\u00edndrome los padres pueden no tener antecedentes y, sin embargo, que su hijo lo padezca<\/strong>. No obstante s\u00ed que hay altas probabilidades de transmisi\u00f3n si la persona lo tiene (un 50%).<\/p>\n\n\n\n<p>El <a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/spanish\/ency\/article\/001116.htm\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow noopener noreferrer\">s\u00edndrome de Williams<\/a> presenta s\u00edntomas como retraso del desarrollo del lenguaje y del desarrollo en general, tendencia a la distracci\u00f3n (TDAH), afinidad por la m\u00fasica y miedo al contacto f\u00edsico entre otros.<\/p>\n\n\n\n<p>Las caracter\u00edsticas m\u00e1s f\u00edsicas e aquellos que padecen este s\u00edndrome son el t\u00f3rax hundido, el encorvamiento del dedo me\u00f1ique, y la cara y la boca que pueden presentar un puente nasal aplanado, rebordes largos en la piel, labios prominentes con una boca abierta, piel que cubre la esquina interna del ojo o dientes faltantes y esmalte defectuoso.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Un dato curioso es que los que padecen el s\u00edndrome de Williams presentan una conducta amigable y deshinibida.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Nuestro&nbsp;cerebro sigue siendo un misterio que no deja de sorprendernos, tanto para bien como para mal. 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